Статистика неумолима: время от времени даже у здоровых родителей может родиться нездоровой малыш. Генные заболевания, передающиеся по наследию, до сего времени несут внутри себя элемент неожиданности. Мы поведаем, для чего парам, планирующим беременность, нужна консультация генетика, можно ли понизить риск аномалий на клеточном уровне и всегда ли передача ребенку дефектных генов значит развитие заболевания.
Сначала, следует различать наследные и прирожденные заболевания. Последние объясняются внутриутробными повреждениями, вызванными воздействием на плод во время беременности разных причин (инфекции, облучения и т.п.). В базе наследных заболеваний лежат конфигурации (мутации) структур, отвечающих за хранение и передачу генетической инфы.
— маме больше 35, отцу — больше 40 5 лет; — они родственники по крови; — в роду уже есть случаи наследных болезней; — случались плохие беременности;
Со временем био процессы начинают затухать, и вырастает риск нарушения образования половых клеток. Яйцеклетка юный дамы содержит 40 6 хромосом, а в более зрелом возрасте их может быть 40 5 либо 47.Только спокойствие!
Нарушения количества хромосом случаются, когда:
● яйцеклетка оплодотворяется 2-мя либо 3-мя сперматозоидами, в итоге чего в ядре клеточки появляется несколько схожих наборов хромосом;
● в процессе созревания яйцеклетки либо сперматозоида формируются клеточки с утраченной либо излишней хромосомой.
К хромосомным патологиям относят синдромы Тернера, Лежена, Патау, Клайнфельтера, Дауна, Эдвардса. Одни из их наследуются только мальчуганами, другие — только девченками, а какие-то — представителями обоих полов.
Дети
с схожими болезнями имеют задержку физического и интеллектуального развития, также очень томные пороки главных систем, обеспечивающих жизнедеятельность организма.
Меры безопасности
По одной взятой у зародыша клеточке (к примеру, эталону крови) генетики могут найти, есть ли у него патология. Когда угрозы нет, зародыш подсаживают в матку. К минусам такового исследования относится накладность (его цена практически равноценна самой процедуре ЭКО). 2-ой аспект: анализ проводится не на все вероятные «испорченные» гены и хромосомы, а лишь на выявленные.
Хромосомные аномалии появляются из-за нарушения числа либо структуры хромосом. В норме любая клеточка организма человека должна содержать 40 6 хромосом, несущих всю генетическую информацию. Половину из этих хромосом зародыш получает с яйцеклеткой от мамы, половину — со сперматозоидом от отца.
Генные патологии связаны с разными переменами в генах. Они могут быть моногенными, другими словами обусловленными «поломкой» 1-го из 30 000 генов, содержащихся в людской клеточке. Что происходит в итоге мутации? «Правильный» ген регулирует синтез соответственного ему белка, который, в свою очередь, отвечает за функционирование клеток, органов и систем организма. «Дефектный» ген нарушает синтез белка, что ведет к сбою в работе органов и систем организма, в каких он участвует. Но с некими из их можно жить «в согласии» при сопутствующем фармацевтическом сопровождении (к примеру, инсулин при сладком диабете). Ученые до сего времени бьются над решением задачки «генной терапии» — замещения в клеточках хворого гена здоровым. Обнадеживающие результаты есть, а гарантированно действенных пока нет. ● Планируйте заблаговременно! Родителям нужна консультация генетика, если:
Например, если фактором риска является поликистоз почек (оба предки — пассивные носители «сломанного» гена), то зародыши будут проверяться лишь на это болезнь.Если у дамы было несколько замерших беременностей либо выкидышей, ей нужна консультация генетика. Невынашивание может быть связано с генетической патологией!
В Рф раз в год рождается два 500 таких «особенных» малышей. Пока выявлен только один фактор, от которого точно зависит проявление заболевания, — это возраст матери. Риск родить малыша с синдромом Дауна для дамы в 20 лет составляет 1:1800, в 30 лет — 1:700, старше 40 лет — 1:100. Свежие исследования индийских ученых установили связь также с годами бабушки: чем старше была мать дамы на момент зачатия, тем больше повышалась возможность рождения внука либо внучки с синдромом Дауна.
Меры безопасности
● Большая часть генных болезней, как досадно бы это не звучало, не лечатся. Самые всераспространенные моногенные заболевания: фенилкетонурия (болезнь, связанная с дефицитностью печеночного фермента), муковисцидоз (нарушение работы желез внутренней секреции, поджелудочной железы и печени), адреногенитальный синдром (нефункциональность коры надпочечников). Полигенные заболевания вызваны мутацией нескольких генов. На сей день они составляют большая часть всех узнаваемых наследных заболеваний. Малыш может родиться нездоровым либо быть в значимой степени подверженным заболевания.
Все наследные заболевания можно поделить на две группы: генетические и хромосомные. В почти всех случаях такие патологии смертельны для грядущего организма: или беременность самопроизвольно завершается (в большинстве случаев на ранешном сроке — до двенадцать недель), или плод потом оказывается нежизнеспособен. По воззрению генетиков, таким жестким образом природа ведет собственный естественный отбор.Ранее — лучше
— семья проживает в районе с нехороший экологией, кто-то из родителей работает на вредном производстве;
— у матери либо папы был контакт с источником радиации (при всем этом сам человек может быть здоров, а его половые клеточки повреждены).
● Пройдите консультацию. Генетики не сумеют точно предсказать, родится ли у пары полностью здоровый ребенок, но оценят опасности способности патологий и обусловят сбалансированный вариант пренатальной диагностики.
● Будьте бдительны! Многие генетические «поломки» активируются исключительно в определенных критериях либо под воздействием каких-либо неблагоприятных причин (нехорошая экология, плохие продукты питания, сильные стрессы).
Запасной выход
Австралийские ученые заявили, что у детей, рожденных при помощи вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), увеличиваются опасности появления пороков развития. «По нашим данным, риск всех прирожденных изъянов для беременностей с ролью ВРТ составляет 8,3%, тогда как для естественных беременностей он оценивается в 5,8%, — сказал управляющий исследования доктор Майкл Дэвис. — А именно, риск пороков развития после ЭКО составил 7,2%, а для внутрицитоплазматической инъекции спермы — 9,9%». По его воззрению, изначальные предпосылки бесплодия разъясняют увеличение риска прирожденных патологий при использовании ЭКО.
Все же на данный момент перед экстракорпоральным оплодотворением можно сделать предымплантационную диагностику, чтоб предупредить возникновение на свет малыша с наследными болезнями. ● Хромосомные заболевания пока не лечатся. Пренатальные цитогенетические исследования на определение кариотипа плода (по мере надобности — родителей), также УЗИ, «тройной тест», биопсия ворсин хориона и амниоцентез посодействуют оценить риск рождения хворого малыша. ● Возраст — один из причин, для которого установлена связь с хромосомными болезнями. Время от времени дефектные гены утверждают о для себя с самого рождения в виде наружных изъянов, в других случаях дают о для себя знать в более зрелом возрасте.Не такие, как все Трисомия (утроение) по 21-й хромосоме, другими словами синдром Дауна, — одно из самых узнаваемых хромосомных болезней.
