Акушеры-гинекологи рекомендуют парам, планирующим беременность, заблаговременно посетить генетическую консультацию. Нередко генетики лишь на основании родительской «родословной» в состоянии сделать выводы, что у грядущего плода есть высочайшая возможность проявления наследных болезней. Какие анализы посодействуют найти, все ли благополучно с вашим будущим малышом?
Способы пренатальной диагностики прирожденных аномалий разделяются на инвазивные и неинвазивные. Последние
не предугадывают хирургического вторжения в полость матки, а означает, фактически неопасны для плода. Инвазивные, напротив, предполагают взятие эталона генетического материала (клеточки крови, кожи плода) из области матки для следующего лабораторного исследования. Они не всегда проходят для малыша безо всяких следов, а поэтому назначаются только по особенным свидетельствам.
«Существуют неотклонимые анализы, которые проводятся с 11-й по 13-ю и с 16-й по 22-ю недели беременности, — гласит Изабелла Чарчян, акушер-гинеколог сети мед клиник «Семейная». — Это пренатальные скрининги либо исследования на пороки развития (синдром Дауна, трисомия, недостатки нервной трубки). Анализ диагностирует наличие у плода синдрома Дауна, аномалий головного либо спинного мозга и других патологий. Он довольно информативен и неопасен для малыша.✿ УЗИ-скрининг Проводится два раза: на 11–13-й неделе и 22–25-й неделе беременности.
Кровь берется у будущей матери из вены натощак. По результатам оцениваются характеристики PAPP-А (ассоциированный с беременностью протеин А плазмы) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). В особенности животрепещущ «двойной тест» для будущих мам старше 30 5 лет, также для дам, которые имели отягощения в прошлые беременности.
Неинвазивные способы ✿ Биохимический скрининг I триместра — «двойной тест» Проводится на сроке 10–14 недель. Анализ помогает выявить у плода хромосомные и генные отличия (к примеру, синдромы Эдвардса, Патау, Дауна), также найти опасности выкидыша и остановки беременности.
✿ Скрининг материнских сывороточных причин — «тройной тест»
Проводится в период с 15-й по 20-ю неделю беременности. Венозная кровь дамы исследуется на содержание альфафетопротеина (белка, вырабатываемого печенкой плода), хорионического гонадотропина (белка, вырабатываемого оболочкой плодного яичка) и свободного эстриола (гормона, который воспроизводят плацента и печень плода). Исследование содержат в себе УЗИ и анализ крови — на базе приобретенных данных строится диаграмма. Если результаты выше отсечки (нормы), это означает, что есть завышенный риск развития пороков плода, тогда и даме нужно обратиться к генетикам для более четких исследовательских работ. Если результаты в границах либо ниже нормы, означает, что опасности малы. При всем этом каждой возрастной категории соответствуют свои данные, потому при построении диаграммы сначала учитывается возраст будущей матери!»
Позволяет выявить синдром Дауна, разные пороки внутренних органов (сердца, головного и спинного мозга, почек, кишечного тракта и т.п.), недостатки лицевых структур и конечностей. Не считая того, по результатам УЗИ гинекологи оценивают возраст плода и соответствие его развития нормам, состояние околоплодных вод, кровоток плаценты, тонус матки. Ультразвуковые обследования полностью неопасны, но, как досадно бы это не звучало, не всегда точны и достоверны.
Принципиально! К главным способам пренатального скрининга относятся: ультразвуковые исследования, забор крови на биохимические маркеры, исследование кариотипа плода.
Инвазивные способы
✿ Биопсия хориона
Проводится на сроке 10–11 недель. Позволяет найти у плода наличие томных хромосомных болезней либо генных отклонений. Процедура производится под местным либо общим обезболиванием. Кордоцентез имеет малозначительный риск осложнений, но проводится на большенном сроке беременности. В случае мед показаний оборвать беременность будет трудно!
Биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез проводятся строго по свидетельствам. Если результаты скрининга выявляют высочайший риск развития патологий плода, доктор из женской консультации выписывает будущей маме направление на данные исследования. Их должны проводить безвозмездно!
Проводится при подозрении на наличие у плода прирожденных патологий и позволяет выявить широкий диапазон разных хромосомных и генных мутаций, оценить степень кислородного голодания плода. Результаты придется ожидать 2–4 недели.
✿ Кордоцентез
Анализ пуповинной крови плода проводится после 18-й недели беременности. Для анализа берутся клеточки внешней оболочки (хориона) эмбриона — через катетер в канале шеи матки либо через иглу, введенную в полость матки через брюшину. Биопсия хориона гарантирует итог за 3–4 денька и оптимальна на ранешних сроках беременности.
✿ Амниоцентез Показан на сроке 15–16 недель беременности и заключается в исследовании околоплодных вод. Пробу берут с помощью полой иглы, которую вводят в матку мамы через брюшную стену.
В неотклонимом порядке
Первичное инфицирование TORCH-инфекциями (токсоплазмозом, краснухой, цитомегаловирусом и герпесом) во время беременности может нарушить естественное внутриутробное развитие малыша и привести к формированию пороков развития различной степени тяжести.
Что делать: заблаговременно сдать кровь из вены на наличие антител (иммуноглобулинов) к TORCH-инфекциям.
Если в результатах анализов встречаются обозначения –IgM и –IgG (тут Ig — общее наименование иммуноглобулинов, а последующая за ними буковка — обозначение класса иммуноглобулина), означает, иммунитет к инфекциям отсутствует. В данном случае минимум за три месяца до планируемого зачатия нужно сделать прививку.
